Sunt copii veseli, cu nevoi si dorinte obisnuite, insa cu o speranta de viata foarte scurta. Imbatranesc in ritm accelerat, si foarte putini dintre ei ajung in al 15-lea an de viata. Datorita cercetarii genomului uman, s-au reusit primii pasi in decodificarea cauzelor si chiar incercarea descoperirii unui tratament. Sindromul Hutchinson-Gilford (HGS) sau progeria este, din fericire, o afectiune foarte rara. Se estimeaza existenta a 50 de pacienti la nivel global.
Progerie: imbatranirea prematura
Cei care sufera de acest sindrom prezinta urmatoarele simptoame:
- tulburari de dezvoltare
- imbatranirea accelerata a pielii
- osteoporoza
- arterioscleroza
- caderea parului
- modificarea articulatiilor
Problemele cardiace si atacurile cerebrale conduc la o moarte prematura. Bolile atat de rare sunt cercetate, insa mijloacele sunt limitate, nu in ultimul rand datorita discrepantei dintre costurile si castigurile pe care le-ar presupune pentru societatile farmaceutice. In cazul HGS exista insa o raza de speranta.
HGS: cauza consta intr-un defect genetic
In anul 2003, oamenii de stiinta au demonstrat ca progeria este provocata de o mutatie a genei laminina din cromozomul 1. Urmarea mutatiei: imposibilitatea tesutului de a se regenera. In termeni simplificati, lamininee sunt proteine. Acestea joaca un rol hotarator in formarea peretelui nucleului celular.
Pe inteles: in ADN- unde sunt stocate toate informatiile genetice- sunt disponibile patru baze: adenina, citosina, guanina si timina, iar atunci cand sunt ordonate corect, celulele se dezvolta normal.
Speranta redata de un medicament pentru tratarea cancerului
Aceasta descoperire si cunoasterea defectului genetic prezent in cazul progeriei au condus la o descoperire decisiva care implica un medicament de tratarea a cancerului, medicament care se afla inca in starea de testare. Asa cum a informat revista "Science" la 16 februarie 2006, substanta activa FTI (inhibitor farnesiltransferaza, engl. Farnesyltransferase Inhibitor) ar putea fi folosita cu succes in tratarea diferitelor tipuri de cancer, cum ar fi leucemia. Aceasta substanta activa acceseaza caile transferului de semnal si activitatea enzimelor si preintampina stimularea diviziunii celulelor specifice cancerului.
Se pare ca substanta activa FTI ar functiona si in cazul progeriei. Testele au fost efectuate pe soareci de laborator diagnosticati cu progerie, in cadrul universitatii California in Los Angeles (UCLA). FTI a determinat in mod clar blocarea unei enzime, evitandu-se astfel formarea moleculei de progerina in membrana nucleului celular. In schimb, a fost acumulata in nucleu, unde potrivit cercetatorilor, daunele provocate sunt mult mai mici. Majoritatea soarecilor aflati sub tratament cu FTI au aratat o imbunatatire semnificativa, in greutatea corporala si stabilitatea oaselor comparativ cu o grupa celor netratati cu FTI. Cu toate acestea, boala nu a fost vindecata complet.
