Osteogeneza imperfectă (OI) este cunoscută și sub denumirea de boala oaselor fragile, deoarece oasele persoanelor diagnosticate cu această boală se sparg la fel de ușor precum sticla. Osteogenesis imperfectă (denumire în limba engleză) înseamnă „formarea incompletă a oaselor” și are ca trăsătură principală tendința crescută la fracturile osoase. Copiii afectați suferă uneori fracturi chiar înainte de naștere.
Cauza fracturilor
Cauza acestei boli constă într-un defect genetic în metabolismul colagenului. Colagenul reprezintă elementul de bază pentru toate tipurile de țesut, deoarece asigură suportul și stabilitatea la nivelul osului, păstrând în același timp elasticitatea țesutului conjunctiv. Cei afectați nu produc suficient colagen. Din cauza lipsei de colagen, oasele nu au suficientă rezistență, se pot deforma și se fracturează la cea mai mică presiune.
Evoluția bolii oaselor fragile
Unii pacienți care suferă de boala oaselor fragile nu sunt conștienți de starea lor până târziu în anii maturității, în timp ce alții suferă atât de multe fracturi în copilărie, încât nici nu pot învăța să meargă. Deseori fracturile devin mai puțin frecvente după vârsta pubertății.
În timpul vindecării unor astfel de fracturi osoase, se formează o cantitate exagerată de material osos, într-un timp prea scurt, astfel că deformările osoase în punctele de fractură sunt aproape inevitabile. Aceste deformări pot restricționa sever libertatea de mișcare a pacienților cu osteogeneză imperfectă.
Oamenii de știință disting diferite clase de severitate:
Tipul 1: Oasele se fracturează foarte repede, dar se refac normal.
Tipul 2: Primele fracturi se produc deja în perioada intrauterină. Copilul ajunge rareori în al doilea an de viață.
Tipul 3: Deformările spinale severe impun pacientului o viață în scaunul cu rotile.
Simptomele
Boala afectează și alte țesuturi care conțin țesut conjunctiv în structura lor. Prin urmare, boala oaselor fragile se poate extinde și la nivelul pielii, tendoanelor, mușchilor, ligamentelor și al altor tipuri de țesut.
O slăbiciune a țesutului conjunctiv poate fi recunoscută, de exemplu, prin vergeturi sau varice.
Pe lângă slăbirea țesutului conjunctiv, boala oaselor fragile se manifestă și prin următoarele simptome:
- Probleme pulmonare și respiratorii
- Hematoame după lovituri ușoare
- Deformarea membrelor, a gâtului și a craniului
- Scolioza (curbura coloanei vertebrale)
- Deformarea conică a corneei
- Laxitatea musculaturii
- Hiperextensia articulațiilor
- Statura mică
- Probleme de auz
Diagnosticul osteogenezei imperfectă
De regulă, diagnosticul bolii oaselor fragile este stabilit în urma unei analize a colagenului din țesutul conjunctiv. Pe baza unei radiografii, specialistul poate recunoaște acele „oase fragile”, prin structura lor aproape transparentă, care au un aspect mult mai alb și dens comparativ cu persoanele sănătoase.
Ecografia prenatală face posibilă vizualizarea oaselor deformate în uter.
Diferitele forme de terapie a bolii oaselor fragile
Întrucât simptomele bolii oaselor fragile sunt foarte diferite, nu există recomandări de tratament universal valabile. Boala este ereditară, se manifestă pe durata întregii vieți, iar în prezent nu poate fi vindecată.
Cu toate acestea, există diferite abordări terapeutice care conduc la o îmbunătățire a stării pacientului și la stabilizarea afecțiunii. Aceasta include - în afară de prevenirea fracturilor noi - tratamentul cu medicamente utilizate pentru osteoporoza. Acestea sunt concepute în așa fel încât conduc la o creștere a densității osoase și o prevenire a noilor fracturi.
Ingredientele active folosite în tratamentul împotriva osteogenezei imperfectă includ:
- bifosfonati
- calcitonină
- calciferol
- fluoruri
Dieta alimentară ca parte a tratamentului
Chiar și o dietă echilibrată poate sprijini terapia bolii oaselor fragile.
În special calciul și proteinele sunt esențiale pentru regenerarea osoasă. De exemplu, calciul se găsește în mod special în nuci și în produsele lactate. Proteinele superioare se regăsesc în alimente precum tonul și ouă.
În plus, este esențial consumul suficient de vitamină D, care se găsește în cantități mari în pește și în ciuperci. Vitamina D3, care este importantă pentru formarea osoasă, este generată doar prin expunerea pielii la razele solare.
Antrenarea musculaturii ca supliment la terapie
Un aspect important în toate măsurile terapeutice împotriva acestei bolia oaselor fragile este pregătirea unei musculaturi pentru sprijinul organismului. Cu toate acestea, antrenamentul musculaturii trebuie realizat în așa fel încât să nu existe riscul de alte fracturi.
Tipurile de mișcare pentru pacienții diagnosticați cu boala oaselor fragile includ înotul, gimnastica, aquaboxing și exercițiile izometrice în care mușchii sunt alternativ tensionați și eliberați. Mișcările neobișnuite ar trebui efectuate, de preferință, numai sub supravegherea fizioterapeuților sau a antrenorilor experimentați.
