Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) reprezintă o tulburare genetică rară care implică un defect la nivelul țesutului conjunctiv. Tulburarea constă într-un defect de sinteză al colagenului. Țesutul conjunctiv este prezent peste tot în organism, iar simptomele acestei tulburări variază foarte mult. Se poate manifesta printr-o piele hiperextensibilă, fragilitate cutanată, dar și rupturi la nivelul organelor interne și a vaselor. Există șase tipuri de EDS, mai mult sau mai puțin vizibile. În ceea ce privește simptomele, diferențele dintre ele pot fi vaste. Hipermobilitatea articulațiilor, hiperextensibilitatea pielii se pot manifesta cu diferite intensități, în funcție de tipul de sindrom Ehlers Danlos.
Tipul clasic (Tipul I și II)
Piele este foarte extensibilă și fragilă, prezintă hematoame, vindecare anormală a plăgilor, mobilitate excesivă a articulațiilor. Pot fi afectate organe interne și vase (simptomele de tip II și în cazul tipului I, doar mai puțin intens).
Tipul hipermobil (Tipul III)
Hipermobilitatea la nivelul articulațiilor, pielea mai puțin afectată.
Tipul vascular (Tipul IV)
Piele subțire transparentă, predispoziție pentru hematoame, hipermobilitatea articulațiilor mici, sunt afectate organele interne și vasele.
Tipul cifoscoliotic (tipul VI)
Extensibilitate sporită a pielii, de la mediu la mare, vindecare anormală a plăgilor, hipermobilitatea articulațiilor, sunt afectați ochii și organele interne.
Tipul artrocalaziei (Tipul VII A/B)
Extensibilitatea sporită a pielii (de la mic spre mediu), piele subțire, luxații de șold, mobilitate sporită a articulațiilor.
Tipul dermatoparaxis (Tipul VII C)
Piele foarte laxă, mobilitate sporită a pielii, sunt afectate organele interne.
Diagnostic:
Diagnosticarea unei posibile tulburări EDS este posibilă printr-o biopsie a pielii, care constă din prelevarea unei probe de piele prin anestezie locală. Se verifică astfel structura chimică a colagenului din piele. În funcție de valoarea obținută, este stabilit tipul desindrom Ehlers Danlos.
