Ce sunt mutatiile?

Ce sunt mutatiile?

Radioactivitatea, deseurile atomice, produsele chimice, influente nocive ale mediului – acesti termeni par sa ne insoteasca in toate mediile. Este vorba de o crestere a ratei mutatiilor (probabilitatea aparitiei unei mutatii). Insa in ce consta o mutatie, ce fel de mutatii exista si sunt mutatiile intotdeauna negative? Dorim sa va oferim o scurta prezentare in lumea genelor si a cromozomilor.

Mutatia (latina: mutare = modificare) defineste o modificare a materialului genetic, a genotipului. Poate fi vorba de o modificare calitativa sau cantitativa, insa si a actiunii factorilor ereditari. Mutatiile nu sunt toate la fel. Iata cum sunt diferentiate:

Celule afectate

Mutatie somatica: Este vorba de o modificare in toate celulele corpului, care nu sunt implicate in reproducere. Aceste modificari se observa in cresterea si in functia celulelor. Acesta este procesul prin care apare cancerul, de exemplu. Aceasta forma de mutatie explica si procesul de imbatranire. Aceasta modificare a materialului genetic este transmisa celulelor care se succed din propriul organism, insa nu poate fi mostenita de urmasi.

Mutatie generativa sau mutatie in linia germinala: Mutatiile care apar in celulele germinale, asadar in ovule sau spermatozoizi pot fi transmise si urmasilor.

Aspecte structurale

Deosebim intre trei tipuri de mutatii:

  • Mutatia punctuala: Este modificata o singura gena intr-un cromozom. Poate fi rezultatul unei modificari spontane sau a unei modificari provocata de mediu (schimb, eliminare sau insertie), a secventei de baza a DNS (DNS = acid dezoxiribonucleic; forma de stocare a materialului ereditar). Exista mecanisme proprii organismului prin care DNS poate fi reparat, insa sunt posibile si functionarile defectuoase.
  • Mutatia genomului: Modificarea numarului de seturi de cromozomi resp. de cromozomi (purtatori de informatii identice). Astfel, prezenta de trei ori in loc de doua ori a cromozomului 21 (Trisomie 21) este cunoscuta sub denumirea de sindrom Down. Mutatiile genomului joaca un rol important in cultura plantelor. Profitul poate sa creasca prin multiplicarea seturilor de cromozomi.
  • Mutatia cromozomilor: Modificarea formei si structurii cromozomilor. Acestea sunt determinate, spre exemplu, de substante chimice sau radiatie ionizanta.

Mutatii si selectii, piloni ai evolutiei – Teoria lui Darwin

Charles Darwin a publicat cartea "On the origin of species by means of natural selection"  /Originea speciilor prin selectie naturala in anul 1859. Aceasta continea rezultatele studiilor sale, pe care le-a descris dupa cum urmeaza: "Selectia naturala in reproducere este factorul decisiv pentru dezvoltarea speciilor. Dat fiind faptul ca numarul urmasilor este mai mare decat cel necesar pentru mentinerea speciei, rezulta o lupta de concurenta careia ii fac fata numai cei adaptati".

Capacitate lingvistica datorata mutatiei?

Recent, oamenii de stiinta au raportat in revista de stiinta "Nature" despre existenta unei gene (FOXP2), care prin mutatie a facut posibila comunicarea umana la nivel lingvistic (Nature 418, 869 - 872).

Asadar, mutatiile pot avea efecte pozitive dar si negative asupra perpetuarii speciilor.

O mutatie conduce la modificarea fenotipului (caracteristici, aspect), doar cand devine relevanta pentru selectie.